تحت هاشتاج "أنقذوا عائشة"، ناشدت أم وزارة الصحة والمسؤلين للتدخل العاجل لإنقاذ طفلتها الرضيعة "عائشة"، التي ولدت في 2 نوفمبر 2024، وتعاني من حالتين جينيتين نادرتين ومعقدتين تهددان حياتها بشكل مستمر.

أم تستغيث لإنقاذ رضيعتها المصابة بمرضين جينيين

وقالت الأم في منشور لها على الفيسبوك، "أنا بكتب البوست ده بعد خمس شهور كاملة من المعاناة اليومية في المستشفى، بين تحاليل جينات ورنين ومقطعية ورسم مخ، ولف على أكبر دكاترة في مصر.. كل ده علشان أوصل لحل لبنتي “عائشة”، اللي اتولدت يوم 2 نوفمبر 2024، واللي حالتها نادرة جدًا ومعقدة".

وأوضحت الأم حالة ابنتها قائلاه: "عائشة مصابة بخللين جينيين: أولًا GPIHBP1 الخلل الأول هو طفرة في جين GPIHBP1، وده تسبب في مرض نادر جدًا اسمه “فرط شحميات الدم العائلي من النوع الأول D (Type 1D Hyperlipoproteinemia)”.. والمرض ده بيورَّث بطريقة متنحية، يعني أنا والأم حاملين للجين المعيب بدون ما نعرف".

وكشفت الأم أعرض مرض ابنتها: "المرض ده بيسبب ارتفاع خطير جدًا في الدهون الثلاثية في الدم وصلت ل 23000 (مش بتنزل عن 750 حتى بعد نقل دم مرتين)، وخطر الإصابة بالتهاب البنكرياس وتضخم الكبد ومشاكل هضمية خطيرة، وجربنا أدوية كتير زي ليباثيل، لكن اضطرينا نوقفه لأنه بيأثر على العضلات بسبب الخلل التاني، وجربنا نياسين + أوميجا 3، لكن للأسف الأوميجا 3 أظهرت التشنجات اللي كنا متوقعينها، فوقفناها تمامًا".

وتابعت الأم: "حاليًا عائشة بتتغذى على حليب “مونوجين” فقط، وهو حليب خاص جدًا قليل الدهون، بيتاخد عن طريق أنبوب رايل (أنفي-معدي)، لأن البلع عندها ضعيف وغير آمن، كمان تجنبنا محلول الجلوكوز والأنسولين، لأن انخفاض السكر ممكن يدمر الأعصاب، وجسمها مش مستحمل أي مخاطرة".

وعن الخل الثاني الذي يصيب ابنتها قالت الأم: "ثانيًا NDUFA10 الخلل التاني هو طفرة في جين اسمه NDUFA10، واللي ليه علاقة بعمل الميتوكوندريا (مصانع الطاقة في الجسم)، الطفرة دي ممكن تكون مسؤولة عن مرض خطير اسمه Mitochondrial Complex I Deficiency".

وعن أعرض المرض الثاني قالت: "بيسبب تشنجات قوية متكررة، وتأخر شديد في النمو الحركي، و ضعف في البصر، وديستونيا (شد عضلي لا إرادي) بتيجي لساعات، بتخلّي نفسها صعب ومؤلم، وزيادة إفرازات الرئة وصعوبة في التنفس، ووده بيخلينا عايشين في المستشفى حرفيًا، وغالبًا تحت الملاحظة أو العناية المركزة".

واستكملت الأم: "تحاليل غازات الدم دايمًا سيئة، ومحتاجين متابعة مستمرة من أطباء جينات – أعصاب – تغذية – جهاز هضمي – وعناية مركزة".

وفي ختام استغاثتها قالت: "أنا ماكنتش عايز أكتب البوست ده، بس وصلت لطريق مسدود.. أنا عايز فرصة، عايز أوصل لطبيب أو مركز محترم يقدر يساعد بنتي من غير استغلال أو وعود كاذبة عائشة تستحق إنها تعيش".